Талассемия

Талассемия — нарушение синтеза нормального гемоглобина. Его измененные молекулы хуже транспортируют кислород. Красные кровяные тельца с измененным гемоглобином неустойчивы и быстрее гибнут.

Болезнь часто встречается в Европе, Закавказье и Средней Азии. Если человек унаследовал дефектные гены от обоих родителей, проявления болезни намного тяжелее.

Клиника талассемии проявляется в детстве. Больные дети имеют своеобразный «башенный» череп, широкое монголоидное лицо, увеличенную верхнюю челюсть. У больных увеличены печень и селезенка. Со временем формируются цирроз печени, сахарный диабет, застойная сердечная недостаточность. Все это связано с усиленным кроветворением и разрушением эритроцитов, накоплением и отложением соединений железа во внутренних органах. Ребенок отстает в физическом развитии, кожа бледная и желтушная, на голенях бывают трофические язвы. Часто развивается желчекаменная болезнь, в желчных ходах обнаруживаются билирубиновые камни.

Лечат талассемию переливанием эритроцитов. Эритроцитарная масса при частых переливаниях предпочтительнее цельной крови, она содержит меньше антигенов, раздражающих иммунную систему.

При тяжелой форме болезни  потребность в переливаниях возникает с первых месяцев жизни ребенка и сохраняется пожизненно. Уровень гемоглобина в крови больных снижается без переливаний, и других способов его повышения нет. Желательно осуществлять переливание при уровне гемоглобина 95-100 г/л, не позволяя ему опускаться ниже.

Подбор доноров проводят индивидуально, поскольку при постоянных переливаниях иммунная система начинает реагировать кроме антигенов систем АВО и резус, которые всегда учитываются, с другими белками поверхности чужих эритроцитов.